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Clinique et examens complémentaires - Introduction
Les différentes formes
Caractéristiques communes
Comparaison des différentes formes
 

 

 

Les différentes formes de maladies à prions haut

 

  • Forme sporadique : la plus fréquente des maladies à prions.


  • Formes génétiques : liées à une mutation ou une insertion du gène de la protéine prion.
    Comprennent :
    • les maladies de Creutzfeldt-Jakob génétiques,
    • le syndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker,
    • l'Insomnie Fatale Familiale.


  • Formes acquises liées à :
    • des rites de cannibalisme en Nouvelle-Guinée dans les années 1950 (Kuru),
    • une contamination par un traitement (formes iatrogènes),
    • une contamination par l'agent de l'encéphalopathie spongiforme bovine ou "maladie de la vache folle" (v-MCJ).

 



Caractéristiques communes haut
  • Transmissibles, dans certaines conditions, mais non contagieuses.

  • Incubation longue et silencieuse.

  • Evolution progressive vers le décès.

  • Agent causal non identifié, même si, selon la théorie de Prusiner, la transconformation post-traductionnelle d'une protéine normale de l'hôte (la protéine prion cellulaire ( PrPc), codée par le gène PRNP, situé sur le chromosome 20) en une forme anormale (protéine prion scrapie ou résistante à la protéinase K : PrPsc ou PrPres) serait à l'origine de la maladie.

  • Dégénérescence du système nerveux central avec des lésions spécifiques et une accumulation de PrPres dans le cerveau.

 



Comparaison haut

 

  Sporadique Greffe de dure-mère Hormone de croissance vMCJ Génétique
Age moyen (ans) 68 52 26 30 59
Durée (mois) 6,5 7 16 15 Dépend de
la mutation
Début Démence, ataxie Ataxie, démence Ataxie Signes psychiatriques, douleurs Dépend de
la mutation
Evolution Variable Variable Stéréotypée Stéréotypée Dépend de
la mutation
14-3-3 + (90 %) + - puis + + (50 %) Dépend de
la mutation
EEG + (60 %) + - - Dépend de
la mutation
IRM

Hypersignaux cortex, noyaux gris centraux

? ? signe du pulvinar ?
Génotype MM (64 %) MM (45 %) MM (61 %) MM (100 %) Mutation, insertion
Biopsie d'amygdale - - - + -